국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
| 지원 대상 | ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개 |
|---|---|
| 선정 기준 | ○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록 |
| 지원 내용 | ○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석) |
| 신청 방법 | 방문신청 |
| 신청 기한 | 수시 (상시·기한 확인) |
| 접수 기관 | 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관 |
| 문의 | 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724 |
| 담당 | 질병관리청 희귀질환관리과 |
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